세계 태아학회 상임이사, 미국 보스톤의대 유전센타 연구교수인 연이산부인과( www.yunlee.co.kr 서울시 서초구 반포동 20-45 반포자이프리자 501호) 김창규-박정순 원장팀은 2011년 8월부터 홍콩 BGI (Beijing Genomic Institute) 와 태아게놈검사로 무침습산전진단 검사를 연구를 진행하여 왔다.
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다운증후군과 에드워드증후군을 예측 스크리닝하는 검사는 산모 혈액을 채취한다. 임신 10주에 더블검사, 임신 14주에 트리플검사, 쿼드검사의 산전진단 검사법으로는 다운증후군과 에드워드증후군을 60 퍼센트밖에 진단 예측이 되어서 부정확하다. 부정확성 때문에 불필요한 융모막검사, 양수검사를 시행하여 산모와 태아에게 조기양수파막, 양수감염, 원인불명 태아사망, 신생아이상을 초래하여왔다.
다운증후군의 스크리님을 위한 정밀초음파 검사로 태아의 목둘레가 임신 12주에 3mm이상, 임신 15주에 6mm이상 등을 측정하여왔다. 그러나 다운증후군에서 70퍼센트가 목둘레가 두껍고, 정상태아에서도 30퍼센트가 목둘레가 두꺼워져 있고 임신주수가 진행되면 태아 목둘레가 정상으로 되기도하여 태아 목둘레 검사 역시 부정확하다. 임산부들이 정확한 진단을 받지 못하므로써 불필요한 융모막검사, 양수검사를 시행하여 태아기형, 조기진통, 자연유산,태아사망, 양수파막 등 산모에게 신체적, 정신적, 경제적 부담을 주어왔다.
또한 다운증후군에서 태아의 코높이가 낮은 현상도 진단의 부정확성이 높아서 세계적인 산부인과 전문의사와 전 세계 산부인과의사중에서 50명에 뽑힌 연이산부인과 김창규 세계태아학회 상임이사가 관심을 갖고 태아게놈검사를 한국에 최초로 도입하여 홍콩 BGI 와 공동연구하여 괄목할 만한 임상적 연구 성과를 거두게 되었다. 미국 보스톤의대 유전센타 연구교수를 역임한 김창규 박사는 미국 보스토의대 유전센타와도 태아 DNA 연구를 통한 희귀병, 대사이상 등의 산전진단검사법을 연구 진행중이다.
세계태아학회 상임이사이며 영국왕실 산부인과 주치의사인 런던 왕립대학 산부인과 키프러스 니콜라이데스 교수도 김창규 박사의 연구에 찬사를 보내며 마침내 양수검사가 이제 기존에 시행되는 총건수의 불필요한 양수검사를 98 퍼센트 이상을 줄이고 정말 필요한 경우인 2 퍼센트 에서만 양수검사를 시행하는 새로운 역사적시대를 열게되었다고 연락이왔다.
영국의 경우 매년 50만명의 신생아가 태어나는데 매년 3만명이 양수검사를 받는데 이제 태아게놈검사로 영국도 양수검사가 매년 4000명 정도만 검사하므로서 양수검사건수가 획기적으로 감소 할것이라고 키프러스 니콜라이데이 교수도 예측했다.
따라서 한국도 영국처럼 매년 50만명의 신생아가 태어나고 외국과 비교하여서 지나치게 높은 빈도의 약 7만명 융모막검사, 양수검사를 매년간 받는데 태아게놈검사로 한국도 융모막검사, 양수검사도 매년 약 5000명 정도만 검사를 받을것이라고 영국 왕립대학교 산부인과 키프러스 니콜라이데스교수는 예측하고 있다. 또한 키프러스 니콜라이데스 교수는 이제는 세계적으로 불필요한 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사도 시행할 필요가 없고 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사도 95퍼센트이상 감소할 전망이다. AFP 태아당단백질검사로 신경관 결손증 검사 정도가 필요한 시대가 되므로서 산모에게 경제적인 부담이 줄게된다고 예측했다.
태아게놈검사의 도입으로 현재 시행되는 산전 진단 스크리닝검사인 더블검사,트리플검사, 쿼드검사를 산모들이 검사하지 않는 시대가 되었다. 다만 신경관결손증 스크리닝검사는 AFP 태아당단백질검사만 하면된다, 정밀초음파검사로 신경관결손증인 무뇌아, 척추파열증,등 진단이 임신 10주부터 초기에 진단이 가능하다.
연이산부인과 김창규 박정순 원장 팀은 임신 9주 부터 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 염색체이상과 성염색체이상 등을 조기진단하는 성과를 이루었다. 특히 산전 스크리님검사상 염색체 이상 고위험군 산모들이 국내는 물론 외국에서 방문하여 좋은 성과를 이루고 있다.특히 산모의 나이가 24세, 27세, 33세 등 고령임신부가 아닌 젊은 산모에서도 다운증후군 등 염색체이상이 진단 되므로서 산모의 나이가 34세부터는 양수검사를 받아야한다는 고정 관념을 없애야한다. 따라서 이제 임신 9주 부터 시행하므로서 이제 무침습 산전진단법이 산모의 연령과 관계없이 전 임신부에서 시행되는 태아게놈검사로 세계적으로 각광을 받게 되었다.
임신 9주 부터 산모들이 융모막검사와 양수검사를 안하고 산모의 팔에서 산모의 혈액을 10ml 채취하여 바로 혈장내에 존재하는 순환하는 태아 DNA의 염기를 분석한다. 특히 기존의 외부 기관에 위탁하는 사스템하에서는 산모의 혈액을 이송하는 경우는 태아 DNA가 오염될 가능성이 높고 운반 사고가 나는 경우나 샘플의 문제가 발생하는 경우 검사 결과에 오류가 발생한다. 특히 산모의 혈액을 채취하여 즉시 혈장을 분리하여 태아 DNA를 영하 80도에 즉시 보관 시켜서 유지 시켜야 태아 DNA의 정확한 결과를 알수있다. 태아 DNA가 외부 온도가 올라가면 검사 결과가 안나오고 이상 결과가 발생할 수 있다. 따라서 연이산부인과 김창규 박정순 원장팀은 이러한 시스템을 2011년 8월부터 정도 관리를 잘하여 임신부들에게 만족감을 더해주고 있다.
연이산부인과는 임신부의 혈액을 바로 분리하여 태아 DNA를 당일 국제 특급 비행기편으로 홍콩 BGI 로 배달 시켜서 기존에 15일후 결과가 나오는 시스템을 10일에서 12일이내 나오는 신속한 운송 시스템을 정착시켰다. 따라서 융모막검사, 양수검사 시행시 세포배양에 의한 결과가 3주 혹은 한달 이상 걸리는 것을 감안할 때 산모에게 신속한 결과의 서비스를 제공 하고있다.
태아게놈검사는 산모의 팔에서 간단하게 혈액을 채취한다. 융모막검사, 양수검사가 주사바늘이 자궁을 통해서 융모막, 양수를 통과해서 출혈, 감염, 태아기형, 사망을 초래한다. 조기진통, 양수파막, 신생아이상의 걱정이 전혀 100 퍼센트 없는 안전한 검사법이 태아게놈검사이다. 또한 연이산부인과를 방문한 많은 임신부들이 임신 9주부터 태아게놈검사에서 정상으로 확인 시켜주어서 환자들의 만족도를 더하고 있다. 산모들이 불필요한 검사들 더이상 받지 않아서 경제적 부담도 줄여주고 있다.
이제는 더 이상 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사, 목둘레 검사등이 태아게놈검사 도입으로 거의 필요 없게 되었고 우리나라 임신부가 연간 50 만명 이상 태어나는데 선진 외국과 비교하여서 국내에서 연간 시행되는 7 만여건 정도의 지나치게 높은 융모막검사, 양수검사의 건수도 이제 98 페센트가 줄어들면 선진 외국처럼 융모막검사와 양수검사 건수도 연간 5000명정도 정도로 감소할 전망이어서 한국 산모에게 큰 희망을 주고 있다. 이제 더불검사, 트리플검사, 쿼드검사는 거의 필요없는 시대가 된다.
태아게놈검사는 산모의 팔에서 혈액을 10CC 채취하므로 태아에게 전혀 위험하지 않은 안전한 방법이다. 결과도 12일정도 만에 신속하게 알수 있다. 검사 감수성이 100 퍼센트로 100 퍼센트의 진단 정확성을 나타낸다. 무침습 산전진단 검사법인 태아게놈검사 NIFTY (Non Invasive Fetal Trisomy Test)는 안전 신속 정확한 장점을 갖고 있다.
연이산부인과 김창규 박정순원장팀은 이미 국내에서 최초로 1989년도에 임신부 혈청 산전진단법을 소개하였고 융모막검사, 양수검사 등을 미국 보스톤의대 유전센타와 연구하여 왔다. 미국 보스톤의대 유전센타와도 현재 태아 DNA 연구를 공동으로 진행하고 있다.
태아게놈검사가 미국 21개 도시에서 시작되므로서 연이산부인과 김창규 박정순 원장팀은 앞으로 계속 한국 임신부의 기형 조기진단에 매진하고 있으며 한국 임신부에게 큰 희망을 주는 연구를 계속하고 있다
