태아 게놈검사로 염색체16번 이상 진단

태아게놈검사건수로 전 세계 4위로 등극한 연이산부인과(www.yunlee.co.kr) 박정순, 김창규 원장팀은 임신부 27세의 11주의 여성에서 염색체16번이 3개인 Trisomy 16번을 진단했다.
 
임신초기의 자연유산의 이상의 원인은 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체이상이다. 자연유산의 75%이상이 염색체이상이다. 자연유산의 대부분은 정상에서는 염색체가 2쌍인데 3개인 경우가 대부분이다.
 
자연유산중 염색체이상 16번이 3개인 경우가 가장 많은데 정상 임신부의 1% 이상이다. Trisomy 16 의 발생빈도가 모든 임신부에서 임신부의 연령, 유전유무와 관계없이 1%이상이 발생하는 확율이다.
 
인간의 염색체는 23쌍이다. 염색체가 정상적으로 2쌍으로 되어있는데 한 개가 더 많은 3개가 발생하면 기형이 발생하는 것이다. 모든 염색체이상은 정신박약, 안면기형, 심장기형등 그정도가 약한 것에서 심한정도로 차이가 있으나 치명적인 이상을 초래한다.
이러한 염색체이상은 미약하거나 거의 생명에 치명적인 결과를 초래해서 자연유산 되거나 태어나서 신생아 시절에 사망하기도하고, 다운증후군처럼 60세 까지 사는 경우도 있다.
염색체이상은 남성의 정자와 여성의 난자 만나서 수정된 후 세포 분열 과정 중에 이상으로 발생한다. 정상적인 남편, 정상적인 여성, 누구나 임신이 되면 확률적으로 기형이 발생할 수 있다.
 
선천성기형의 발생빈도는 전 임신부에서 약 6% 정도이상 발생하고 자연유산은 첫 임신에서 12%, 둘째 임신에서 25%, 3째 임신에서 45% 로 증가한다. 원인 모를 자연유산, 습관성 유산 환자의 대부분이 염색체이상의 태아를 임신하고 자연유산 된다. 자연유산, 습관성유산의 경험이 있는 여성은 산모에게 위험하지 않고 태아에게 100% 안전한 태아게놈검사를 추천한다.
 
과거에는 염색체이상을 융모막검사, 양수검사로 진단했으나. 바늘이 자궁에 들어가서 오히려 태아에게 태아사망, 태아기형, 조기진통, 태아 발육부진, 신생아 이상 등 그 휴유증 발생이 상당히 높다.
 
최근 세계태아학회 이사인 김창규 박정순 원장팀은 이러한 문제점을 극복한 태아게놈검사를 국내에 도입하여 꾸준하고 뚜렷한 성과를 얻고 있다.
 
임신초기에 염색체이상의 목두께는 정상 태아에서도 두껍께 나타나고 또 목투명대가 사라지기 때문에 태아게놈검사가 도입된 순간부터는 임신중의 염색체이상아의 스크리닝 검사, 혈액검사, 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사는 별의미가 없다. 더구나 임신 10주부터 무뇌아 등 신경관 결손증은 초음파검사로 진단이 가능하다.