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북방계 여성의 얼굴 형태는 몽고인의 얼굴과 거의 비슷하다. 다운증후군 아이의 얼굴이 몽고 사람과 똑같다고 해서 다운증후군을 몽고증이라고 불렀다. 몽고 정부의 항의로 인해서 최근부터 몽고증 대신 다운증후군으로 명명하였다.
북방계 여성의 경우 눈이 쌍거풀이 전혀 없다. 그리고 코가 낮고 귀가 크거나 작지 않고 보통의 정도이다. 요즈음 여성들이 쌍거풀 수술을 하여서 눈이 큰 여성 중에서도 다운증후군을 출산하거나, 다운증후군 임신 경험이 있는 여성은 원래 쌍거풀이 없다.
남방계 여성의 얼굴 형태는 동남아 여성의 전형적인 얼굴 형태인 눈이 쌍거풀이고 코가 비교적 오똑하고, 귀가 보통보다 큰 특징을 하고 있다. 남방계 여성의 경우도 산모의 나이 가 34세 이상이거나, 혈액검사, 목투명대이상 등이 있는 경우는 태아게놈검사를 받아야한다.
연이산부인과에서 다운증후군으로 진단된 산모의 얼굴형태도 대분분 북방계 얼굴의 이었고 남방계 여성의 얼굴 형태의 여성에서도 다운증후군을 진단하였고, 남방계 여성의 얼굴 형태의 여성에서도 다운증후군 출산이 많다.
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세계태아학회 이사로서 세계적인 태아 전문의사 50명에 뽑혀서 한국을 대표하는 연이산부인과 원장 김창규 박사는 곧 전 세계의 태아전문의사와 함께 다운증후군진단을 양수검사, 더불테스트, 트리플테스트, 쿼드테스트, 임신9주에 태아 목투명대검사를 하지 않고 임신 10주에 임신부의 혈액에서 태아DNA를 분리하여 생물공학적 정보통계 분석법(Bioinformative Analysis)를 손쉽게 분석하는 방법을 미국등 태아전문의사와 합동으로 연구 발표할 예정이다.
한국의 경우, 여성이 임신을 하면 산부인과 진단을 받는다. 임신초기에 혈액검사, 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사, 정밀 초음파로 태아목투명대검사, 3차원 칼라 초음파 검사를 받기만 하여도 서울 등 수도권과 지방권의 비용 차이는 있을 수 있으나, 약 60만원 이상의 초기 비용이 든다.
임신 9주부터 임신 12주에 시행하는 융모막검사의 경우, 주사바늘이 자궁경관을 침습하여 태아사망, 유산의 위험도가 굉장히 높다. 융모막검사의 경험이 많은 산부인과의사로 고의는 아니지만 융모막검사를 시행하는 경우 태아사망의 휴유증 발생 빈도가 높다. 또한 융모막의 위치가 간혹 주사 바늘로 접근이 불가능한 경우도 있다. 학계에 발표되는 부작용 빈도보다 실제 빈도가 훨씬 높다.
연이산부인과 김창규 박사가 국내에서 처음으로 연세의대 산부인과 태아유전학강사로 3년간 근무시 국내 처음으로 다운증후군검사 스크린 혈액검사와 융모막검사법을 한국 최초로 도입한 장본이며 서울시 의사회로 부터 그 공로를 인정받아서 유한의학상을 수상한 바 있다.
융모막검사를 시행하는 병원은 대학병원 등 극소수이다. 융모막검사의 비용은 기관 마다 차이가 심하나 100만원이상이다. 융모막검사는 태아의 태반조직을 뽑아서 직접배양하거나 직접도말법으로 태아의 염색체 이상을 진단하는데 그 위험성이 커서 태아가 손가락, 발가락이 짤리기도 하고 양수밴드가 형성이 되어서 태아 자라다가 양수밴드에 목이 감겨서 사망한다. 또한 주사바늘이 자궁내로 들어가서 박테리아 바이러스 감염으로 태아유산, 태아사망에 이른다.
양수검사는 임신 16주 이상 되어야 시행한다. 양수검사 때 주사바늘이 자궁을 뚫고 양수내로 바늘이 들어가서 양수를 뽑아낸다. 아무리 양수검사 시술을 잘 해도 양수막에 구멍이 난상태로 있어서 양수구멍이 붇지 않는 경우도 있다. 양수검사 며칠 후 안정했을 때는 이상이 없으나 몆주, 몆달 후에 조기유산 되거나 조기진통으로 5개월만에 출산하여 인큐베이터에서 자라는 경우도 있다.
산모의 뱃살이 두꺼우면 주사바늘이 안 들어가서 양수검사를 못한다. 양수검사 비용도 기관 마다 다르나, 대학병원 등 양수검사의 시행이 많은 기관은 양수검사 세포배양 비용, 양수검사 시술 비용 등 150만원정도이다. 물론 양수검사 비용을 90만원정도 받는 병원은 임상병리센터에 의뢰하여 결과를 받는 중소 산부인과 이다.
최근 지방자치단체나, 보건소에서 산모에게 무료 혹은 비용을 보조하기는 하나, 모든 임신부가 혜택을 받는 것이 아니다.
태아검사 비용은 현재 미국1900달러(250만원), 한국 150만원이다. 태아게놈검사 비용을 200달러(20만원) 수준까지 줄이는 것이 가능하다. 한국도 삼성, 현대 같은 대기업과 함께 곧 세계화 시킬 수 있다.
현재 이미 한국의 경우 삼성, 현대에서는 관심을 갖고 실용화 작업을 하면서 정신박약아인 다운증후군검사를 연이산부인과에서 시행하는데 관심을 갖고 있다. 실용화 작업은 큰 돈이 들지 않고 바로 실용화가 가능하다.
현재 서울대학교 의과대학에서 인간 게놈지도를 연구하고 있는데 경제적으로 수지타산이 안맞고, 생물공학적적 통계분석에 대한 기법을 연구 조사 중이다. 서울의대에서 태아게놈검사 분석이 불가능한 이유는 삼성, 현대 같은 대기업이 아니기 때문에 경제적인 보조와 인력 수급이 불가능하다.
게놈전문의사인 연이산부인과 김창규 박사는 미국 보스톤의대 유전센타 연구교수로 연구 재직시 태아게놈의 생물공학통계정보 처리기법을 이미 연구한 경험을 갖고 있는 세계적인 태아게놈 전문의사이다.
연이산부인과는 임신 9주부터 이미 다운증후군검사로 정상, 비정상을 진단하는 개가를 이루었고, 세계적으로 태아게놈검사 시행건수가 4위로 정상을 달리고 있다.
한국의 경우, 다운증후군검사가 기존의 초음파검사로 목투명대검사, 더블검사, 트리플검사,쿼드검사를 시행하여 왔으나 다운증후군의 가능성이 60%정도 예측 만하는 하나의 스크린 검사이다. 다운증후군진단에 이제는 태아게놈검사의 도입으로 혈액검사인 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사가 불필요하고 국가적으로도 돈이 낭비되고 있다.
목투명대검사는 다운증후군 태아에서 60퍼센트가 두껍게 보이고 정상 태아에서 30퍼센트가 두껍게 보인다. 임신 16주가 되면 목투명대가 정상이 되어서 다운증후군검사에 전혀 도움이 되지 않는다.
연이산부인과 김창규 박사가 세계태아학회 상임이사로 매년 회의하고 연구하여 목투명대검사법을 국내에 최초로 도입하였었다. 목투명대검사는 오히려 위험한 양수검사 건수 만 올릴 가능성이 높다.
현재 한국의 제왕절개수술 비율이 세계 최고 이고 한국의 양수검사 건수 세계 최고이다.
의료시스템의 문제점을 보완해서 자연분만 비율을 늘리고 불필요한 양수검사를 98% 없애야 그 부작용의 의학적 사회적 경제적 비용을 줄일 수 있다.
태아게놈검사는 대부분 산모와 태아에게 치명적인 태아사망, 조기유산, 태아 발육부전, 신생아 뇌성마비등을 유발시킬 수 도 있는 위험한 융모막검사, 양수검사를 안 할 수 있게 한다.
결국 대형대학병원, 임상병리센터 사업팀, 개인병원은 태아게놈검사의 한국화 도입이 결국
병원의 경제 상태(Finalcial Incentive)와 연결될 수 있는 상태을 잘 알고 있다.
우리나라도 정부, 지방자치단체, 건강보험공단, 의료계 등이 합의해서, 자연분만비를 선진국 처럼 현실화 시키고 선진국처럼 의사가 제대로 의료행위를 정당하고 올바르게 할 수 있게 정책을 펴면 태아게놈검사가 일반화 된다.
전국 대학병원, 중소병원, 개인 산부인과 병원에서 산모의 혈액을 채취하여 임상병리센타에서 수거하여 임신 9주에 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사, 융모막검사, 양수검사를 시행하는 대표적인 임상병리센타 사업팀의 카페글을 참조하면 현실을 안다.
다운증후군검사로 더블검사,트리플검사,쿼드검사, 융모막검사, 양수검사를 시행하는데 연이산부인과의 태아게놈검사로 임상병리센타의 존립이 흔들린다고 하였다. 다운증후군검사는 임신 10주에 태아게놈검사로 높은 진단율이 가능한 시대를 열었다.
