김창규 박사, 태아인간게놈지도 검사도입

 최근 임신부들이 결혼을 늦게함으로써 고령 임신부가 급격히 증가하고 있다. 고령의 임신부는 난소의 노화로 임신이 되면  수정란이 분화하는 과정 중에 염색체의 비분리 현상이 발생한다. 정상적으로는 염색체가 46개인데 21번 염색체가 1개 더 있는  학습장애아인 다운증후군의 발생이 급격히 증가한다. 특히 임신부의 나이와 관계없이 젊은 여성들, 특히 불임 시술받은 임신부에서 다운증후군이 급격히 증가한다. 배란유도제를 복용하는 불임여성들의 기형발생증가가 문제가 된다.

또한 다발성 기형을 동반하는 염색체 18번이 1개 더 있는 에드워드 증후군 등 염색체 이상을 동반하는 선천성 기형아의  발생으로 임신부들의 걱정과 스트레스가 문제 되어왔다.
특히 임신 중에 시행하는 태아당단백질검사 (AFP)는 무뇌아 척추이상아 등에서  수치가 높게 나오기 때문에 앞으로도 계속적인 스크리닝 검사가 필요하다.

연이산부인과 원장 김창규 박사가 1989년도 국내에서 최초로 임신 중 선천성 기형 스크리닝 검사인  AFP검사를 한국형 검사로 개발하여 서울시 의사회 학술상도 수상하였다. 한국 임신부의 기형예방을 위하여 큰 업적을 쌓고 활발한 국제적인 학술활동으로 전세계 산부인과 전문의사 50만명 중에서 가장 탁월한 학술 활동과 임상경험이 풍부한 산부인과 의사의 IOC 위원격인 세계태아학회 상임이사(International Society The Fetus As A Patient.  www,fetusasapatient2011.org)로 50명에 뽑혔다. 1997년부터 전 세계 태아전문의사들과 세계태아학회이사로 활동하고 있다.

이번에 홍콩BGI연구소(www.genomics.cn)에서 김창규 박사의 학술 업적을 인정하여 연이산부인과를 한국 파트너로 결정하게 되어서 한국에 태아인간게놈지도 검사법을 연이산부인과에 단독 도입하여 한국의학계에 큰일을 하게 되었다.

현재 임신 10 - 12 주에 시행하는 더블 테스트, 임신 14 - 25주에 시행하는 트리플테스트, 쿼드 테스트가 시행되어 왔으나 다운증후군, 에드워드 증후군등 염색체이상아 진단 스크리닝 검사 시에  60 퍼센트 정도밖에 안되는  부정확성으로 문제가 된다. 60퍼센트 정도의 스크리닝 정확도는 이제 임신부에게도 스트레스를 준다. 또한 스크리닝 검사를 2번 3번 반복하므로서 검사로 인한 임신부에게 경제적인 부담이 되어왔다. 특히  잘못 계산한 임신주수에 의한 평가로 스크리닝 검사의 정확성에 문제가 되어서 불필요한 융모막 검사 와 양수검사가 많이 시행되어왔다. 또한 정밀 초음파검사로는 기형진단에 한계가 있다. 그러나 태아인간게놈지도검사는 100퍼센트에 근접하는 99.999999999---퍼센트 이상의 정확도로 전 세계 태아전문 의사들이 관심을 갖고 연구에 매진하여왔다. 그 결과 마침내 홍콩BGI 연구소가 결실을 맺게 되어서 임신부에게  위험하지 않은 혈액검사로 소개되었다.

 융모막 검사와 양수검사는 임신부의 자궁에 바늘이 들어감으로써 박테리아 바이러스 등의 감염가능성이 높고 실제 산부인과 임상 의사들도 스트레스를 받고 산모들과 남편들도 감염, 유산, 태아사망, 신생아 이상, 조기진통, 양수막 파열 기형발생 등으로 걱정에 시달려 왔다.
한국에서 최초로 홍콩BGI 연구소의 한국 파트너인 연이산부인과 (서울시 서초구 반포동 56-1. www.yunlee.co.kr) 원장인 세계태아학회 상임이사 김창규 원장이 태아인간게놈지도 검사를 도입하였다. 따라서  한국에서 시행되는 모든 태아인간게놈검사는 김창규 박사와 협력해야한다.  대학병원과 일반개인 산부인과 의사들의 관심도 증가하고 있다.

이제 불필요한 융모막 검사와 양수검사도 98퍼센트 이상 시행되지 않을 것이다. 현재 널리 임신부의 선천성기형 스크리님 검사로 시행되는 더블테스트, 트리플테스트, 쿼드테스트도 이제 태아인간게놈검사로 대체 되어서 불필요한 더블테스트, 트리플테스트, 쿼드테스트도 98 퍼센트 이상 시행되지 않을 것이라고 세계적인 태아전문 의사들이 전망하고 있다.

태아인간게놈검사는 인간게놈지도검사와 똑같이 임신부의 혈액에 존재하는 태아DNA를 추출하여서 DNA검사로 생명공학적정보로 분석하는 정확한 검사법이다.

이번 연이산부인과 김창규 박사가 임상 시행하는  태아인간게놈지도검사는 한국의 임신부에게 안전하고 간편하고 정확한 검사로서 평가받고 있다.  기형아에 걱정이  많은 임신부들이 폭발적으로 관심을 갖고 현재 연이산부인과에 전국각지에서 와서 검사하고 결과를 통보받고 있다.

세계 최고의 획기적인 태아인간게놈검사의 한국도입은 임신부에게 좋은 소식이다.