태아의 다운증후군 여부를 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA 를 분리하여 다운증후군을 진단하는 검사법이 전 미국 보스톤 의대 유전센타 연구교수이며 서울 서초구 반포동 56-1 연이산부인과 원장이며 현 세계 태아학회 상임이사인 김창규 박사가 홍콩 BGI (Beijing Genomic Instititue Hong Kong) 의 한국파트너로서 한국에서 검사가 가능하게 됐다.
그동안 임신 중 임신부의 연령과 관계없이 발생하고 임신부 연령이 증가하면 발생빈도가 급격히 증가하는 염색체 21번이 3개가 있는 다운증후군은 임신 9-12주에 시행하는 융모막 검사 임신 14-24주에 시행하는 양수검사는 바늘이 복부나 자궁을 통해서 채취하는 방법이어서 의사의 숙련도에 따라서 다르나 1-3 퍼센트의 유산 감염 자궁 내 사망 등 휴유증이 발생되어서 임신부들이 불안해하고 휴유증이 있었다..
임신초기에 시행하는 혈액검사로 더블테스트 트리플테스트 쿼드테스트 등은 다운증후군의 발견율이 80퍼센트 정도이고 임신 중 시행하는 초음파검사로 태아의 목두께 등 선천성기형을 함께 진단해도 진단율이 낮아서 결국 양수검사를 시행하게 된다. 임신 12주부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 인간 게놈시퀀싱기술 (DNA Sequencing Tecnology) 와 생물정보학적 분석(Bioinformatic Analysis)으로 Sensitivity( 감수성) 100 퍼센트, Specificity (특이성) 99.19 퍼센트, 정확도(Accuracy) 99 퍼센트의 검사이다.
이 검사로 다운증후군 과 에드워드 증후군등 염색체 이상 진단이 한 번의 임신부 혈액검사로 선별된다. 정신박약을 동반하는 다운증후군예방 진단법에 세계적으로 획기적인 검사로 간편하고 안전하고 정확하고 신속한 검사법이다, 최근 산모의 평균연령이 노령화 되고 건강한 아기에 대한 임신부의 관심이 증가되어서 획기적인 검사법으로 한국에 소개되게 됐다.
