임신중 태아게놈지도검사 기형아 조기발견

임신중 선청성기형아는 염색체이상아로 학습장애와 정신박약을 동반하는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 기형진단은 융모막 검사와 양수검사로 가능했다. 그러나 임신 9주에서 12주에 시행하는 융모막 검사는 태아 사지절단 등 감염과 조기진통이 문제가 되어왔다. 임신 14주에서 24주에 시행하는 양수검사도 역시 태아감염, 자연유산, 기형유발, 태아 사망등이 문제가 되어왔다. 산부인과의사의 숙련도와 기술에 따라서 태반위치가 양수검사하기 어려운 경우도 있다. 탯줄검사도 역시 간혹 태아 모체성 출혈로 태아에게 치명적인 휴유증이 있어왔다. 기존의 혈액검사인 더블테스트, 트리플테스트, 쿼드테스트의 스크리닝 검사는 60퍼센트 정도의 기형 가능성만 판단하는 스크리닝 검사로 부정확성으로 문제가 되어왔다. 이 때문에 임신부들이 불필요한 혈액검사 재검사를 시행하고  받아왔다. 특히 초음파 검사로는 목 두께가 두껍다고 해서 반드시 다운증후군이 아닐 수 있다.
 
세계적인 정밀초음파 검사 산부인과 전문 의사들도 다운증후군의 초음파 진단의 특징인 태아발육지연 등을 정확히 감별진단 못한다. 현재 한국에서 시행되는 기존의 혈액검사로는 진단이 부정확해서  임신 중에 태아와 산모에게 자연유산 조기진통 태아사망 태아기형유발, 신생아 휴유증 등을 유발 시키는 융모막 검사와 양수검사를 불필요하게 시행하여 왔다. 결국 산모와 태아에게 휴유증과 스트레스를 주어왔다.

 한국에서 최초로 단독으로 연이산부인과(www.yunlee.co.kr http://blog.ohmynes.com/changQ))가 HONGKONG BGI(Beijing Genomic Institutue, www.genomics.cn)와 파트너가 되어서 세계적인 획기적인 태아게놈지도 검사를 도입하여

현재 연이산부인과에서 임신부에게서 시행하여 좋은 반응을 얻고 있다. 전국 경향각지에서 임신부들이 연이산부인과를 방문하여 첨단 검사를 받고 있다. 홍콩BGI 회사는 세계적인 게놈연구소로 미국 유럽에 사무소가 있고 연구 협력하면서 모든 생물의 게놈을 연구하는 연구소이다. 임신 중 선천성기형 진단에 태아유전자게놈지도검사(DNA SEQENCING TECHNOLOGY)와 생물공학적정보분석검사(BIOINFORMATIC ANALYSIS)로 임신부 스크리닝 검사로 대체 될것이다.  연이산부인과 (www.yunlee.co.kr) 원장 김창규 박사는 세계적인 태아전문의사와 함께 세계태아학회상임이사인데 전 세계 태아학회 이사들도 이제 불필요한 양수검사가 98%이상 감소 할 것이라는 전망을 내놓으면서 임신부에게 희소식을 주고 있다.  임신중에 시행하는 산모 혈액검사인 태아당단백질(AFP)검사는 태아 신경관 결손증등 기형과의  연관성으로 계속 시행될 것이다

그러나 이제 거의 100 퍼센트 스크링 검사로서 다운증후군, 에드워드 증후군을 스크리닝하는 태아 게놈지도 검사는 기존의 임신부에게 혁명적인 검사로 소개되고 있다.  현재 산부인과에서 널리 시행되는 더블테스트와 트리플테스트, 쿼드테스트 검사는 특별한 경우를 제외하고는 시행할 필요가 없어지는 시점이 올 것이라고 예측된다.

세계태아학회 상임이사로 전 미국보스톤의대 유전센타 연구교수인 연이산부인과( 서울시 서초구 반포동 56-1 www.yunlee.co.kr  http://blog.ohmynews.com/changQ  ) 원장 김창규 박사는 전국에서 오는 임신부를 대상으로 하여 임신 12주부터 임신 말기까지 언제든지 임신부에게서 5ml의 혈액을 채취하여서 홍콩 BGI의 한국 파트너로서 홍콩BGI에 검사를 의뢰하여 결과를 1주일만에 알 수 있다.  임신부와 태아에게 전혀 해롭지 않고 진단의 정확성이 99.99---%이상되는 태아게놈지도 검사가 세계적인 검사로 각광받고 있다. 이제 임신부와 태아에게 안전하고 간단하고 정확하고 조기진단 스크리닝 검사로 각광을 받고 있다.