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연이산부인과(www.yunlee.co.kr) 김창규 박정순 원장팀은 34세 임신부의 둘째임신 10주에 태아 게놈검사로 13번 염색체가 3개인 심한 선천성 기형을 동반하는 파타우증후군을 산전 진단했다. 기존의 임신부들이 임신중 혈액검사로 임신 10주에 시행하는 더블테스트 임신 14주 부터 시행하는 쿼드검사로는 다운증후군, 에드워드증후군의 산전 스크리닝이 60 퍼센트의 정확성 밖에 안된다.
불필요하게 반복적으로 혈액검사와 융모막검사, 양수검사를 시행하여 임신부에게 경제적 부담과 정신적 스트레스와 조기진통에 의한 조산, 유산이 증가하였고 태아에게는 기형 유산 사망 등을 유발하여 대부분의 임신부들이 양수검사를 꺼리고 있다. 이러한 산전진단 혈액 검사의 부정확성, 양수검사의 부작용 위험성 증가로 세계적인 태아 전문 의사들이 진단이 정확하고 산모와 태아에게 안전한 산전 진단 혈액검사가 도입된것. 양수검사와 쿼드검사를 안하고 임신 9주부터 임신 37주까지 시행하는 태아 게놈검사를 연구개발 성공 시켜 마침내 국내에서는 연이산부인과가 단독으로 도입 좋은 반응을 얻고 있는 것.
양수검사를 시행하면 바늘이 양수막을 찔러서 출생 후 간혹 신생아 이상, 조기출산 등이 발생하는 등의 연관성이 미국 하버드대학 등의 연구결과에 밝혀지고 있다. 더구나 임신 14주에 시행하는 양수검사는 태아가 선천성 기형인 경우 유산 시키는 경우 산모에게 자궁 출혈, 자궁 천공, 감염 등의 위험성이 높다. 그러나 태아 게놈검사는 임신 9주부터 시행할 수 있고 결과를 15일 만에 알 수 있어 산모에게 신체적 정신적 부담이 적은 장점이 있다. 더구나 현재 산모에게서 시행하는 더블검사, 쿼드테스트로는 염색체이상 13번인 파타우 증후군의 산전 진단 스크리닝이 불가능 했었다. 이에 세계태아학회 상임이사인 연이산부인과 원장 김창규 박정순 박사팀은 홍콩 BGI ( Beijing Genomic Institute )와 연구 협력하여 무침습 선천성기형아 산전진단법을 도입하여 전국에서 내원하는 임신부에게 태아 게놈검사를 일반화 시키고 있다. 최근 다운증후군, 에드워드 증후군을 산전에 진단한데 이어서 국내 최초로 임신 10주인 임신초기에 파타우 증후군을 진단하는 성과를 이뤘다.
1960년 파타우에 의하여 처음으로 보고된 염색체이상에 의한 증후군으로 13번 염색체가 정상적으로 2개 여야하는데 1개 더 많은 3개이다. 출생 후 발육장애가 심하고 산모의 나이가 많을수록 그 위험률이 증가한다. 임상적으로 귀의 이상, 다지증, 잠복고환, 심장병, 안면기형, 사지이상, 학습장애를 동반한다.(사진 참조) 현재 국내는 물론 해외교포도 연이산부인과에 직접 내원하여 산전진단에 참여하고 있으며 미국과 중국인 환자도 내원하여 각광을 받고 있다.
현재 미국도 태아 게놈검사를 21개 도시에서 시행하여 불필요한 쿼드검사 양수검사를 줄이고 있어 임신부들에게 희망의 등불, 태아 게놈검사가 각광 받고 있다. 한편 연이산부인과는 서울 서초구 반포동 20-45 반포자이프라자 501호로 이전했다.
