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임신 초기 9-12주 시행하는 융모막 검사와 임신 14-24주에 시행하는 양수검사는 임신부의 자궁과 복부로 바늘을 찌르므로서 양수에 박테리아 바이러스 감염, 양수 천공에 의한 양수 조기파막 조기진통 태아사망 태아 사지절단 등 위험성이 많다. 융모막검사와 양수검사는 침윤적검사로 유산 감염 태아 사망 기형유발 조기진통 조산 등의 부작용이 있으며 간혹 태어난후에 신생아 이상 증후군도 보고되고 있다. 따라서 간단하게 임신 12주 부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 태아 인간 게놈 유전자 지도 검사를 통한 비침윤적인 검사로서 산모와 태아에게 전혀 해롭지 않다. 간단하고 신속하고 정확하고 간편한 세계적인 최신기법으로 검사하여 이를 생물공학 정보 처리하여서 다운증후군 에드워드 증후군 파타우 증후군 터너증후군 클라이네펠터증후군등 성염색체의 진단이 가능하다. 진단정확성 99.99-- % 이다. 앞으로는 결국 임신중 기형아 검사에 태아 게놈 지도 검사로 대체가 될것이다. 현재 한국에서는 대학병원이나 개인 산부인과에서 이 검사를 시행할 수 없다. 산부인과 의사들도 연이산부인과에 임신부 환자를 의뢰하고 있고 폭발적인 관심과 반응을 얻고 있다.
이 검사는 세계태아학회 이사이면 전 미국 보스톤의대 유전센터 연구교수이며 현 연이산부인과 원장인 김창규 박사가 홍콩BGI ( BGI HongKong) 한국의 파트너로서 연이산부인과에서 임신부의 혈청을 채취하여 홍콩BGI 에서 결과을 통보 받아서 환자에게 통보하고 상담한다. 전국에 환자가 상담이 증가하고 해외 교포와 외국인 환자도 급증하고 있다. 이미 환자에게서 검사를 시작하여 폭발적인 반응과 관심을 얻고 있다. 임신부들과 남편들이 간단 안전 정확해서 대단히 만족해하고 있다. 외국 환자와 외국 교포도 관심을 갖고 문의가 쇄도 하고 있다. 임신 11주부터 출산 까지 가능하며 임신 12주에 검사하면 결과가 1주일 내에 결과를 통보 받는다. 임신 12주에 정밀 초음파검사 시행 후 바로 임신부의 혈액 5ml를 채취하여 홍콩BGI에 보내면 결과를 알 수 있다.
한국의 선천성기형아 예방에 전 미국보스톤의대 유전센타 연구교수이며 세계적인 기형아 전문의 세계태아학회이사인 연이산부인과 원장 김창규 박사의 태아 게놈 지도 검사는 매년 태어나는 50 만명의 신생아의 기형 예방에 큰 획을 그었다. 그리고 결국 빠른 시간 내에 이 검사가 전 임신부의 기본 혈액 스크리닝 검사로 될 것이다. 임신부와 남편 그리고 전국 외국 산부인과 의사들의 관심이 폭발적 반응을 일으키고 있다. yunlee@yunlee.co.kr
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