장애아는 자폐아, 학습장애아, 특정학습장애아, 뇌성마비, 언어장애, 행동장애, 청각, 시각장애 등이 있다. 학습지체아, 지적장애의 대표적인 예가 다운증후군이다. 정상적으로 염색체는 남성은 46,XY, 여성은 46,XX이다. 21번 염색체가 2개가 정상인데 다운증후군은 3개이며 IQ가 낮고 정신박약, 안면이상 등을 동반한다. 산모의 나이가 고령이 되면서 임신된 후 수정된 배아의 염색체가 분리되지 않는 비분리 현상으로 염색체가 정상적으로 2쌍인데 21번 염색체가 비정상적으로 3개 되어서 지적장애를 동반한다.
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다운증후군의 얼굴은 세계적으로 거의 비슷하다. 서양인이 동양인을 볼 때 눈이 작고 마치 몽고인과 비슷하게 생겼다고 해서 몽고증이라고 불리 우기도 한다. 세계 어디를 가도 다운증후군아는 복제인간, 일난성 쌍둥이처럼 얼굴 형태가 똑같이 생겨서 바로 알아 볼 수 있다. 우리나라 5000만 국민 중 현재 생존한 다운증후군 지적장애아는 약 3만명 정도로 추산된다. 전 세계적으로 다운증후군은 임신부 700명당 1명 정도의 비율로 발생한다. 한국의 경우 매년 50만명의 산모가 아기를 낳으면 1천명의 아이가 다운증후군으로 태어날 확률로 본다. 그러나 최근 34세 이상의 고령 임신부가 늘면서 노산이 급격히 증가하고 있다. 1년에 약 5천명의 다운증후군이 태어날 가능성이 있다. 즉 100명 임신부 당 1명이 다운증후군으로 태어날 확률이니 굉장히 위험한 발생빈도이고 젊은 임신부에게도 발생 되므로서 지적장애 예방에 선택과 집중을 해야 한다. 임신 중 산전진단, 산전검사로 예방되기도 하나 현재 시행되는 산전검사인 다운증후군, 에드워드증후군 스크리닝검사인 쿼드검사, 트리플검사, 목둘레검사로는 산전에 다운증후군의 스크리닝이 60% 밖에 안되고 그 오진율과 부정확성이 대단히 높다.
더구나 쿼드검사로는 다운증후군, 에드워드증후군 2개 밖에 스크리닝을 못하고 정확도가 임신주수, 산모연령에 따라서 통계 수치가 부정확해서 세계적인 산부인과 태아전문의사들도 쿼드검사, 목둘레 투명대 검사의 정확성에 회의를 갖어서 태아게놈검사 연구를 시행하여서 마침내 태아게놈검사 혁명을 하게 된 것이다. 태아게놈검사 시대가 온 것이다. 현재 산모에게 시행되는 다운증후군검사 스크리닝검사는 정확성이 대단히 낮고 검사의 가양성, 즉 태아는 정상인데 검사가 양성으로 나와서 불필요한 2차적인 양수검사를 받으므로써 산모의 경제적, 정신적 스트레스, 신체적 부작용이 크다. 양수검사 부작용은 심각하다. 바늘이 풍선을 찌르면 터질 수 밖에 없는 것처럼, 태아가 양수막의 구멍을 막을 수 없다. 운명적으로 확률적으로 세균이 감염이 되어서 양수검사 후에 2주 혹은 한달, 두달 후에도 사산, 조산되는 경우가 많다. 외국의 보고도 이미 융모막검사, 양수검사. 탯줄검사 등 침윤적인 검사의 부작용을 5%이상으로 통계를 내고 있다. 저체중아, 사산, 뇌성마비, 지적장애의 원인도 상당부분 침윤적인 검사, 양수검사 후에 발생한다. 또한 모든 임신부가 조기진통, 조산, 기형, 태아사망 등 부작용이 많은 양수검사, 융모막검사를 받을 수 없기 때문에 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 성염색체이상 등의 염색체이상의 지체장애, 자폐증, 학습장애, 지적장애 등 장애아가 발생 할 수밖에 없다.
임신 중에 10%가 자연유산 되고 습관성유산으로 이어저서 불임의 원인이 된다. 습관성유산 되는 태아의 대부분이 다운증후군 등 염색체 이상으로 보면 매년 출생하는 50만명의 신생아 중에서 3만명 정도의 아이가 염색체 이상, 유전자이상과 관련될 가능성이 높다. 임신부의 연령과 관계없이 기형의 발생빈도는 5% 정도이다. 특히 임신부 연령이 34세가 되면 다운증후군의 발생빈도는 365분의 1, 다른 염색체이상은 178분의 1, 다른 기형 발생빈도는 30분의 1, 40세면 10분의 1로 급격히 증가한다. 나이가 24세의 젊은 여성도 방심하다가 확률에 포함되어서 다운증후군을 출산한다. 최근에는 젊은 임신부들이 쿼드검사, 목둘레검사가 정상이어서 정상태아라고 생각하고 있다가 쿼드검사, 목둘레 투명대검사의 부정확성으로 스크리닝 하지 못하는 파타우증후군, 성염색체 이상, 정신지체 이상 등 기형 출산이 많다.
임신초기의 태아의 심장이 성장하면서 심장벽이 막히지 않는 상태에서 혈액과 림파액이 목뒷덜미에 고이고 쌓이게 되어서 목둘레가 일시적으로 두꺼워지다가 임신 16주에 심장이 완성되면서 목둘레가 뚜꺼워젔던 것이 정상적으로 돌아온다. 초음파 검사로 태아의 목둘레검사를 하면 다운증후군아는 임신 12주전 3mm 이상, 16주에 6mm 이상 증가하는 확률이 60% 정도이나, 정상 태아도 목둘레가 증가하는 경우가 30% 정도이기 때문에 목둘레 검사의 의미가 이제 전혀 없다. 태아게놈검사가 도입 되기 전에는 목둘레검사가 스크리닝검사로 의미가 있었으나, 이제는 태아게놈검사의 도입 태아게놈검사 혁명으로 목둘레검사와 쿼드검사가 전혀 의미가 없고 목둘레검사와 쿼드검사는 불필요한 검사이다.
영국 다이애나 왕비의 주치의사 런던 킹스 칼레지 산부인과 키프러스 니콜라이데스 교수는 다운증후군검사를 위해서 세계 최초로 초음파 검사상 다운증후군 태아의 목둘레가 정상태아보다 두껍고, 태아의 코 높이가 낮다는 것을 입증하였다. 김창규 박사가 영국 런던 킹스칼레지 산부인과 니콜라이데스 교수로 부터 연수를 받고 한국에 목둘레 검사, 태아 코 높이 검사,쿼드검사도 최초로 한국에 소개했었다.
니콜라이데스 교수는 이제 태아게놈검사가 영국에도 도입되면서 매년 신생아가 50만명 태어나는데 영국에서 현재 시행되는 양수검사 등 침윤적검사 건수 4만명 중에서 4000건으로 98% 이상 줄어들것이라고 전망하고 있다. 따라서 한국도 매년 50만명의 임신부중 7만명이 침윤적인 양수검사 등을 받는 비율로 불명예스러운, 과잉진단의 세계1위로 볼 때 선진국처럼 매년 5000건 만 해야 정상적인 건수로 볼 수 있다. 의료인들이 수입이 줄어드는 경제논리로 태아게놈검사를 임신부에게 소개하지 않는 일 이 없어저야한다.
초음파검사로는 임신 10주면 무뇌아 등 신경관결손증 검사가 가능하다. 초음파검사는 정기적으로 검사하여 임신 12주면 태아의 안면기형, 구개열, 구개파열, 척추파열, 임신 16주에 선천성 심장병, 콩팥이상 등 크고 작은 기형의 진단이 가능하다. 초음파 기계, 기형아 전문의사의 실력과 경험에 따라서 선천성 기형의 진단의 정확성이 높아진다.
선천성기형 발생에 대한 임신부의 예외의식, 방심은 금물이고 이러한 다운증후군, 에드워드증후군 밖에 스크리닝을 못하는 기존의 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사, 목둘레 검사가 스크리닝 정확도가 불과 60% 밖에 안되기 때문에 이제 국가 보건복지 정책 차원에서 불필요하고 경비가 많이 소요되는 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사를 바로 없애고 태아게놈검사로 대체 해야한다. 검사가 확산되면 태아게놈검사 비용도 줄어들게 되고 김창규 박사가 연구한 태아게놈검사 연구법을 생물정보 통계법을 적용하면 홍콩게놈연구소에 보내지 않고 한국 연이산부인과에서도 직접 태아게놈검사 시행이 가능하다. 융모막검사, 양수검사, 초음파 목둘레검사, 쿼드검사 등에 지출하는 산모의 경제적인 부담이 없어지게 된다. 특히 인간게놈지도가 2000년에 완성된 이후 극히 적은 인간게놈검사 전문의사를 육성시켜야 한다. 1년에 한국에서는 50만명의 임신부 중에서 무려 7만명 정도가 침윤적인 융모막검사, 양수검사, 탯줄검사를 받는 세계 1위의 양수검사비율의 불명예를 기록하고 있다. 이제 선천성 장애 예방이 선진국가, 복지국가로 가는 지름길이고 시금석이 된다.
태아게놈검사는 진단의 정확성, 감수성이 100%이다. 감수성이라는 의미는 태아게놈검사상 정상 결과가 나오면 태아는 모든 46개의 염색체가 정상이라는 뜻이다. 산모의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 추출해서 수백억개의 염기 ATCG를 분석한다. 산모와 태아에게 100% 안전하고 임신 9주-37주까지 진단이 돼서 만일 기형아인 경우 인공임신중절이 바로 되어서 산모에게 출혈, 감염, 불임 등 낙태의 부작용이 적고, 결과가 10일 내에 나와서 임신 12주내에 결과를 다 아는 획기적인 검사이다. 안전, 정확, 신속, 간단한 태아게놈검사 혁명 시대가 된 것이다.
기형, 태아사망, 조산, 조기진통으로 신생아의 저체중아, 황달. 뇌성마비, 정신지체 등을 유발시키는 부작용이 있는 양수검사, 융모막검사, 탯줄검사이다. 임신부의 자궁 속에 바늘이 들어가는 침윤적인 부작용이 높은 양수검사, 탯줄검사, 융모막검사를 대체하는 검사가 바로 태아게놈검사이다. 태아게놈검사(Fetal Genome Test)는 다운증후군만 선별 검사하는게 아니라 에드워드증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 클라이네휄터증후군 등 염색체 46개를 진단의 감수성(Sensitivity) 100%로 진단하는 최고의 첨단 기법이다. 이제 단순히 염색체이상만 진단하는 것이 아니고 태아게놈검사로 청각장애, 유전자이상을 정확히 진단하는 시대가 된 것이다.
한국이 의료의 첨단 시대를 가고 있으나 아직도 태아게놈검사의 전 임신부 도입으로 병원에 수입이 급격히 줄어들고 임상병리 센타가 경제적 어려움을 겪을 것으로 예상되므로서 태아게놈검사의 소개를 전혀 안하고 수수방관하고 있다. 연이산부인과에는 한국은 물론 해외교포, 외국인들이 한류 의료관광으로 방문하고 있다. 전 세계 50개국이 시행하고 미국, 중국 등에서는 국가적인 지원을 하는데도 불구하고 한국의 대학병원 산부인과, 임상병리검사기관, 산부인과 의원에서 태아게놈검사를 시행 안하고 임신부에게 소개하지 않는 현실이 문제다.
태아게놈검사가 작년부터 한국에서 시행되고 있다. 홍콩 게놈연구소 한국 파트너인 김창규 박정순 연이산부인과 공동원장이 단독으로 시행하고 있다. 태아게놈검사가 임신 9-37주 에 산모의 혈액을 5CC 뽑아서 혈장을 분리하여 영하 80도의 냉동상태로 바로 국제특급운송으로 홍콩 태아게놈 연구소로 보내지면 10일후 결과가 나온다. 염색체내의 DNA에 존재하는 수백억개의 염기 ATCG를 생물공학적 정보로 분석하기 양수검사 결과보다 더 정확하다. 염색체 21번이상인, 다운증후군, 염색체 18번이상인 에드워드증후군, 염색체 13번이상인 파타우증후군 등 1-22번 염색체 이상과 XY, XX 성염색체 이상을 모두 진단할 수 있어서 이제 위험하고 부작용이 많은 양수검사를 98% 대체하게 되어서 미국, 중국, 일본, 유럽, 아시아 전세계 50개국에서 시행되고 있다. 최근 김창규 박사에게 세계적인 산부인과 전문의사들이 태아게놈검사에 자문 요청을 하고 있다. 미국 보스톤의대 유전센타 연구교수를 역임한 김창규 박사는 미국에서 내원하는 산모에게 태아게놈검사를 시행하고 있다. (사진)
한국에서 이러한 태아게놈검사의 장점을 산부인과 의사들이 알고 있지만 태아게놈검사가 한국에서 일반화 되면 기존의 쿼드검사, 더블검사, 트리플검사, 초음파 목둘레 검사가 100% 필요 없게 되고 양수검사, 융모막검사의 건수가 98% 없어지므로서 산부인과와 임상병리검사 센타가 수입이 감소하는 경제적 불이익 (Finacial Incentive)에 의해서 도입을 꺼리고 있다. 태아게놈검사가 확산되면 태아게놈검사의 비용이 현재 검사 비용보다 훨씬 저렴해질 수 있다. 즉 임신 초기에 더블검사, 초음파 목둘레 검사, 쿼드검사 등을 할 필요가 없고 양수검사 비용이 절감되어서 임신부가 80만원 이상의 경제적인 이득을 보게 된다. 임신 12주면 태아 염색체이상을 진단하게 되므로써 산모에게 결정적으로 경제적, 정신적, 신체적 이득이 된다.
고령의 임신부, 노산 산모, 고령임신부는 다운증후군뿐 만 아니라 여성 불임증과 생식기이상을 동반하는 45,XO, 터너증후군, 남성 정자 이상과 불임증, 기형을 동반하는 46,XXY, 클라이네휄터 증후군 등 성염색체 이상도 발생이 급격히 증가한다. 임신 초기에 자연유산이 10%인 점을 감안하면. 자연유산의 원인이 대부분 염색체이상이기 때문에 누구도 예외가 없는 지적장애아를 낳을 수 있다. 미국의 경우는 스페인계통의 미국인, 영국계통의 미국인, 흑인계통의 미국인 순서로 다운증후군의 발생이 높다. 흑인이 다운증후군 발생빈도가 낮은 이유는 몽고의 징기스칸의 침공이 유럽은 점령하였으나, 아프리카에는 미치지 못함을 의미할 수 있다.
김창규 박사가 세계 태아학회 상임이사로 영국 런던학회에 특별강연자로 초청을 받았을 때 “다운증후군의 역학적 연구”를 발표 하였다. 다운증후군이 아프리카가 적은 이유는 몽고의 징기스칸이 아프리카를 침공, 점령하지 않았고 유럽을 점령하면서 그곳의 여성과의 성 관계로 남은 흔적일 가능성이 있다고 발표하여 큰 관심을 끌어내었다. 징기스칸이 뿌리 내린 유전적 산물인 하나의 역사적 사건이라는 발표에 세계 산부인과 의사들의 관심을 받았다. 현재 이러한 논문을 미국 보스톤의대 유전센타와 공동 연구 중이다. 물론 의학적으로는 임신 된 후 염색체의 비분리 현상이 원인이 되나 유럽인의 엉덩이에 나타나는 파란 몽고반점도 징기스칸이 뿌린 흔적인 것이다. 흑인에게는 거의 몽고반점이 나타나지 않는다. 몽고반점이 아프리카 흑인에게 거의 없는 이유도 징기스칸의 힘이 아프리카에 까지는 못 미친 결과 이다. 미국은 다인종 국가로 206개의 민족의 유전자가 혼합되어있고 한국도 단일 민족 국가라고 하지마는 유전학적으로 DNA 검사를 해보면 26개의 서로 다른 민족의 유전자가 조합되어 나타난다. 다운증후군은 몽고의 징기스칸의 힘의 흔적으로 몽고인과 점령한 지역의 여성과의 성관계로 발생하고 그 유전자가 대대로 가족을 통해서 유전 될 것 이라는 김창규 박사의 이론이 세계 태아학회에서 관심을 갖어서 전 세계 산부인과 의사와 다운증후군의 세계적 지리적 분포를 역학적으로 공동 연구 중이다.
다운증후군아를 출생한 여성들의 얼굴이 쌍거풀이 거의 없는 북방계의 얼굴이다, 쌍거풀이 있는 남방계통의 얼굴의 여성은 다운증후군 발생빈도가 낮다는 것도, 몽고인, 징기스칸이 북방계이기 때문이다. 성관계의 유전적인 산물 일 수도 있는 것이다. 다우증후군의 발생이 쌍거풀이 없는 아시아의 경우 북방계 형태의 얼굴인 여성에게 높을 가능성이 높다.
연이산부인과가 한국에 최초로 도입한 다운증후군 등 태아 염색체이상 조기진단검사법이 산전검사, 산전진단검사로 뿌리 내리게 되었다. 양수검사의 위험성, 양수검사의 부작용이 대체검사인 태아게놈검사가 평창동계스폐설올림픽을 계기로 지적장애에 대한 관심이 높아지면서 태아게놈검사시대가 되었다. 이제 곧 일반화 되어서 산모들이 안전하고 정확하고 신속하고 간단하고 경제적인 태아게놈검사를 받으므로써 기형아, 선천성장애 예방시대가 될 것이라고 전망한다. 연이산부인과 김창규 박정순원장은 평창스페셜올림픽의 개최의 의미를 태아게놈검사 혁명의 전주곡으로 보고 있다.
