기형아 출산 급증 태아게놈검사 각광

국내 기형아 출산이 최근 6년 만에 2.3배로 급증한 것으로 나타났다. 국민건강보험공단은 2005-2011년 진료비 지급 자료를 분석한 결과 “선천 기형”으로 진료 받은 수가 6년 만에 136.5% 증가했다고 발표했다. 환자 수는 2005년 13,786명에서 2011년 32,601명으로 연평균 15.4%가 늘어났다. 선천성 기형아의 주요 원인으로 산모의 고령화를 꼽았다. 고령산모는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우 증후군, 성염색체이상 등이 젊은 여성에 비해서 10 배 이상 발생빈도가 높다. 진단 예측도가 불과 60%밖에 안되고 염색체 46개중에서 불과 2개의 21번 다운증후군, 18번 에드워드증후군만 예측하는 검사법인 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사가 이제 진단법이 아닌 검진법으로 없어져야 할 검사법으로 세계태아학회에서 의논 되었다.
 
부정확한 쿼드검사와 목둘레검사, 초음파검사법인 검진법으로는 기형아 진단을 오진하는 예도 급격히 늘어나고 있다.  기형아 전문의 육성이 시급한 실정이다. 이제 위험하고 부작용이 5%까지 이르는 융모막검사, 탯줄검사, 양수검사에 의한 조산 기형 발생을 줄이기 위해서 안전 정확 신속한 검사법인 태아게놈검사가 주목을 받고 있다. 임신 9주부터 시행되어서 연이산부인과 김창규 박정순 원장팀이 도입한 태아게놈검사가 각광을 받게 되었다. 임신 9주부터 임신 37주 까지 산모의 팔에서 혈액을 10CC 채혈하여 산모에 있는 태아 DNA 게놈을 분리하여 태아게놈지도 검사를 시행하는 세계최고 첨단 기법이다. 기존의 양수검사를 시행하지 않고 위험하고 부작용이 많은 양수검사를 대체하는 최고의 태아 염색체 이상 진단 방법이다.
 
2011년 산모 연령은 20대 산모는 22.4% 줄고 30대와 40대는 각각 36.3%, 104. 2% 늘어났다. 선천성 기형아 출산에 영향을 미치는 당뇨 환자 산모는 2011년 44,350명으로 전체 산모의 10.5%를 차지했다. 연령별 당뇨 질병을 겪는 산모의 비율은 45-49세 42.4%, 40-44세 21.4%, 35-39세 16%로 나타났다.
 
국내에서 태어난 영아는 1,000명중 73명꼴로 선천성 기형을 지닌 것으로 나타났다. 기형아 급증에는 산모의 고령화가 영향을 준 것으로 분석됐다. 태어날 때부터 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등 정신박약아, 터너증후군, 클라이네휄터증후군 등 성염색체이상을 동반하는 불임증 등 각종 증후군이나 신체결함을 갖게 되는 선천성 기형이 급증하고 있는 것은 산모의 연령이 높아진 영향이라는 분석이다. 결혼과 출산 연령이 늦어지면서 당뇨의 위험 또한 높아진다. 당뇨병이라고 하더라도 가능한한 조기에 발견, 임신7주 이전에 약물, 인슐린호르몬 치료를 해야 태아가 무뇌아, 척추파열증, 척추이분증의 기형아가 발생되지 않고, 증상이 가벼울 때 적절한 치료를 계속하면 아기도 산모도 모두 건강히 출산할 수 있다.
 
가족 중에 당뇨병이 걸린 사람이 없는데 임신 22주 경부터 소변에 당이 나오고, 26주째의 검사에서 또 당이 나오면 하루에 1,500칼로리의 식사를 하도록 해야한다. 당뇨병 산모는 아기가 거대아가 태어날 확률이 높다. 당뇨병이 문제되는 것은 자칫 난산이 되어서 뇌성마비, 정신박약이 되기 쉽다. 또한 아기가 저혈당, 또는 저칼슘증이 될 가능성이 있다. 당뇨병이 중증이 되면 태반 기능이 저하되기 때문에 거대아와 반대로 저체중아가 되기 싶다. 당뇨병을 조기 진단 조기 치료해야한다. 당뇨병의 치료는 칼로리 제한의 식사요법에 의한 혈당치 조절이다. 인슐린 저항성에 의한 당뇨병과 고혈압에 의한 임신중독증, 전자자간증으로 태아에 산소 결핍으로 뇌성마비 등이 발생한다.
 
연이산부인과 김창규 박정순 원장팀은 임신전 임신중에 당뇨검사를 시행하여 당뇨에 의한 기형을 임신 7주에 예방하는 당뇨병 기형아 맞춤식 진단 치료법을 연구 개발하였다. 비타민 요법과 식이요법, 운동요법, 약물요법으로 고령임신부의 당뇨에 의한 기형을 예방하여 괄목할 만한 성과를 내고 있다. 연이산부인과는 당뇨병이 소화기기형, 항문폐쇄증, 신장낭종, 구개파열, 구개열, 안면기형, 선천성 심장병, 육손 등을 임신 12주부터 조기진단 하는 프로그램을 운영 중이다. 정밀초음파검사로 구조적기형을 조기진단 정확진단 신속진단을 하고 있으며 지적발달 장애, 효소 이상, 호르몬 이상 등에 의한 후천성 기형아도 미국 보스톤의대 유전센타와 단독으로 제휴하여 조기진단 하여 전국은 물론 해외교포, 외국인 진료도 시행중이다. 연이산부인과 김창규 박사는 미국 보스톤의대 유전센타 연구교수를 역임하고 세계태아학회 상임이사로 전 세계 기형아전문의 50명에 뽑힌 기형아 전문의이다. 한국에서 최초로 기형아 예방법을 소개하여 “기형아를 예방하는 뇌태교” 책을 출간하였다. 이외 “뇌태교동화”, “남편과 함께하는 태교 데이트”, “태교여행” 등 베스트셀러 작가 의사이다. MBCTV에서 기형아 프로그램, 유전병 프로그램에 자문의사로 출연하면서 고령 산모, 노산 출산 산모에게 정확한 정보를 제공하고 있다.
 
고령의 산모는 임신된 수정란이 세포분열 과정 중에서 비분리현상에 의해서 태아염색체가 1개 더 생기는 21번이상 다운증후군, 18번이상 에드워드 증후군 13번이상 파타우 증후군, 45XO 터너증후군, 47XXY 클라이네휄터증후군 등 지적발달장애의 발생이 급격히 증가한다. 임신부 연령이 출산연령 33세 부터는 불임증, 습관성유산도 급격히 증가한다.
 
고령임신부의 기형 진단은 기존의 임신 시 시행하는 더블검사, 트리플검사, 쿼드검사는 다운증후군, 에드워드증후군의 가능성을 불과60% 밖에 예측을 못하는 부정확한 검사법이다. 또한 목둘레 투명대 초음파 검사는 다운증후군 태아도 60%가 임신 14주에 6mm 이상이고 정상태아도 30%가 6mm 이상이기 때문에 부정확한 검진법이다. 이에 연이산부인과는 고령 임신부 기형진단 특수크리닉을 운영 중이다.
 
태아게놈검사를 연이산부인과 김창규 박정순원장 팀은 2011년 홍콩태아게놈연구소 한국소장으로 한국에서 단독으로 도입하였다. 전국, 외국에서 오는 임신부를 임신 9주부터 검사를 시행하여 좋은 결과를 보이고 있다. 고령 임신부, 노산의 산전검사, 산전진단, 기형아검사로는 이제 태아게놈검사를 시행하게 되어서 불필요하고 위험하고 부작용이 많은 융모막검사, 양수검사는 98%이상 없어질 전망이다. 안전, 신속, 정확한 태아게놈검사는 결과를 10일 만에 알 수 있다. 임신 11주에 기형아진단으로 신경관결손증, 안면기형 등 검사와 더불어 태아 46개 염색체이상을 100% 감수성의 검사로 정확하게 진단하는 초정밀 검사법이다. 이미 미국 중국, 일본, 유럽, 아시아에서 전세계 50개국이 태아게놈검사를 시행하는데 외국은 비용이 고가이어서 비용이 저렴한 연이산부인과로 한류의료관광을 오고 있다. 미국은 350만원, 유럽 260만원, 일본 270만원 등이나, 한국 연이산부인과는 태아게놈검사비용 1000 달러, 한화 110만원과 국제항공특급 운송료와 드라이아이스 비용 등 합쳐서 150만원 정도로 대학병원에서 시행하는 양수검사와 비슷하다. 대학병원에서 시행하는 불필요한 쿼드검사, 목둘레검사 초음파검사 비용을 합치면 연이산부인과에서 시행하는 태아게놈검사을 임신 11주에 시행하면 100만원 정도 경제적인 절감이 가능하여 산모들이 태아게놈검사를 받으러 전국, 외국에서 줄을 잇고 있다.
 
연이산부인과 김창규 박사는 미국 보스톤 유전센타 연구교수를 역임하면서 미국 등 유수대학과도 태아게놈검사를 공동연구 하고 있다. 한국 연이산부인과에서 태아게놈검사의 생물학적 정보적 기법을 개발하여 곧 홍콩에 혈액을 보내지 않고도 한국에서 시행할 수 있는 여건을 마련 중이다. 고령의 임신부의 기형아출산 급증은 이제 연이산부인과의 태아게놈검사로  고령 임신부 산모 맞춤식 진단 기형아 진단법으로 각광을 받게 되어 기형아 출산 예방에  연이산부인과 김창규 박정순 원장팀은 선구자 선도자로서 부각되어 고무적인 현상으로 받아들여지고 있다. 태아게놈검사가 임신11주에 시행하여 고령 임신부 기형아 출산 급증을 예방하는 해법이다.